A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.
Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.
Portanto, as hemoglobinopatias se referem justamente a doenças genéticas que atingem as hemoglobinas. Existem duas doenças específicas que são as mais comuns dentro desse grupo: a doença falciforme e a talassemia./span>
Outro fator que motiva a repetição dos exames é a qualidade da coleta do sangue no papel filtro. Se a coleta do sangue não foi realizada adequadamente, o exame de laboratório fica prejudicado e outra coleta é solicitada. 03. Onde devo repetir o Teste do Pezinho?
O Teste do Pezinho é um exame simples, porém de grande importância para garantir o desenvolvimento saudável da criança. Para a sua maior eficácia, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) alerta que ele deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê./span>
Os resultados são emitidos diariamente pela FEPE e enviados via correio para as unidades coletoras. Podem ser retirados após 15 dias da data de coleta, onde foi realizado o exame. Também é disponibilizado no site da FEPE (www.fepe.org.br) por aproximadamente 90 dias./span>
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Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho
Em recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer, especialmente os prematuros, deve-se repetir a triagem de hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH) algumas semanas depois para detectar aqueles recém-nascidos cuja imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide possa mascarar o hipotireoidismo congênito primário.