Doenças monogênicas ou mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
Monogênicas ou Mendelianas Quando há alteração da sequência de DNA de um único gene. Podemos destacar, neste grupo, doenças como Fenilcetonúria, Hemofilia e a Anemia Falciforme.
Herança autossômica monogênica dominanteÉ uma herança com padrão vertical, isto é, a característica passa deuma geração para outra verticalmente. Principais características:• Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o carátercom igual probabilidade.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X.
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas.
O padrão de herança mais provável, é o ligado ao sexo masculino, visto que em quase todas só os do sexo masculino obtiveram a anomalia. Ou seja é uma herança ligada ao sexo.
O heredograma abaixo mostra uma família onde encontramos indivíduos não afetados (quadrados e círculos brancos) e afetados por uma anomalia (quadrados e círculos pretos). o padrão de herança da anomalia é autossômico dominante.
Veja a seguir algumas características presentes no heredograma que ajudam a identificar o tipo de herança: Autossômica recessiva: Ocorre em frequência similar em homens e mulheres; pais de indivíduos afetados que não possuem a característica são heterozigotos, e geralmente a característica pula gerações.
Quando analisamos um heredograma que demonstra a transmissão de uma herança como o albinismo e percebemos que pais normais dão origem a uma criança afetada, podemos concluir que: (A) os pais são homozigotos dominantes para essa característica.
06 — Quando analisamos um heredograma com uma doença ligada a um cromossomo autossômico e percebemos que pais com mesmo fenótipo dão origem a um filho com fenótipo diferente, podemos. concluir que. a) os pais possuem genes recessivos para aquela característica.
Heredograma é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos. Por meio dele, podemos analisar como é o padrão de determinada herança genética dentro de uma família.
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Assim sendo, podemos diferenciar um indivíduo heterozigoto de um homozigoto analisando seus alelos. Se os alelos nos cromossomos homólogos são iguais, dizemos que se trata de um homozigoto. Se os alelos forem diferentes, o indivíduo é heterozigoto.
Homozigoto e Heterozigoto, na genética, são indivíduos que apresentam pares de genes alelos idênticos ou distintos. Isso quer dizer que enquanto o homozigoto possui dois genes alelos idênticos, com os seres heterozigotos acontece o oposto, uma vez que eles possuem dois genes alelos diferentes.
Qual é a probabilidade de um cão gerado do cruzamento entre os indivíduos 15x21 ser homozigótico recessivo? A probabilidade é de 1/6. O individuo 15 é Aa, e o individuo 21(A_) tem 2/3 de chance de ser Aa. Se for o caso, a probabilidade de gerarem um filho AA será de ¼.
Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica. Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes, eles são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv.
Na espécie humana os gametas (espermatozoides ou ovoides) são haploides (fita única de DNA,um conjunto cromossômico, pai ou mãe). Sendo assim, uma gameta só poderia ser diploide e heterozigoto após alguma anomalia genética ou algo do tipo, naturalmente não.
Eles são classificados em:
Por exemplo, se você tem olhos azuis, sabe-se que você é "a" "a" , homozigoto. Agora, se você tiver olhos castanhos mas sua mãe tiver olhos azuis e seu pais olhos castanhos, sabe-se que você tem um gene "a" da sua mãe e um gene "A" do seu pai, portanto é heterozigoto.
Tudo começou com um famoso cientista, Alfred Sturtevant - um dos pioneiros da genética -, que afirmou em 1940 que essa característica está ligada a um único gene, sendo o alelo dominante responsável pela capacidade de enrolar a língua, enquanto que a "incapacidade" era ligada a um recessivo.
Para encontrá-lo é preciso olhar para a expressão fenotípica do heterozigoto. Se o heterozigoto apresentar o fenótipo de A1, o A1 é dominante. Se o A2 fosse o determinante do fenótipo do heterozigoto, ele seria o dominante. Acompanhe a aula em vídeo.
O DNA codifica todas as características de um organismo. Certas combinações dos nucleotídeos do DNA criam diferentes genótipo ou pares de características, que podem ser dominantes ou recessivas e determinam a forma como são expressadas em um organismo. Para determinar o genótipo, use o quadro de Punnett.
Nos cruzamentos genéticos, as combinações alélicas que traduzem os fenótipos são chamadas de genótipos, e assim, as designações aa, Aa e AA representam os genótipos. Em cruzamentos de heranças monogênicas, nas quais existem relações de dominância, dois genótipos diferentes (Aa e AA) reproduzem fenótipos iguais.
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