O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual os meninos nascem com dois cromossomos X e um Y (XXY). A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
Anomalias cromossômicas
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par. Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par. Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.
Corresponde a perda de parte de um cromossomo, em geral envolvendo um ou mais genes(raramente uma parte de um gene).
As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados. ... São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.
Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é perdido ou deletado. Como o DNA codificador de proteínas é dividido em códons de três bases cada, inserções e deleções podem alterar um gene a ponto de sua mensagem perder o sentido. Essas alterações são chamadas de deslocamento do quadro de leitura.
O Genoma Humano consiste na totalidade de DNA de um indivíduo (Figura 2), organizado dentro dos 22 pares de cromossomos, mais o cromossomo X (um em homens, dois em mulheres) e/ou um cromossomo Y (somente em homens) que estão contidos nos núcleos de todas as células (chamado genoma nuclear) e em uma pequena molécula de ...