Conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal devido à fragilidade óssea e facilidade para quebrar, a osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.
O xeroderma pigmentoso (XP) é uma rara doença genética.
Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo.
A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis.
A osteogênese imperfeita – OI, é uma patológica com causa genética e sua principal característica é a fragilidade dos ossos. Afetando a produção de colágeno, clinicamente classificada em quatros tipos. A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela produção de colágeno.
A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, substância essencial na formação dos ossos. O paciente afetado apresenta uma grande fragilidade nos ossos e osteopenia, que pode ser definida como uma diminuição da massa óssea.
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido conjuntivo, nos qual existe um defeito na formação de uma das maiores proteínas estruturais do osso: o colágeno tipo I.
Há 4 tipos principais da osteogênese imperfeita:
A osteogênese é um processo de formação óssea por osteoblastos de origem mesenquimal, seguido de mineralização da matriz extracelular (ossificação). O que é Ossificação? Às vezes referida como osteogênese, a ossificação é o desenvolvimento do osso dentro do sistema ósseo.
Placas de crescimento ou Placa epifisária são estruturas compostas por cartilagem, osso e componentes fibrosos. Normalmente se apresentam nas extremidades dos ossos longos (ossificação endocondral).
Esse tipo de ossificação é chamada de endocondral e a que ocorre na massiva maioria dos ossos depois que o bebê nasce e precisa crescer seus ossos.
A mandíbula é uma peça esquelética móvel de ossificação mista. A ossificação endocondral ocorre nos côndilos da mandíbula, recobertos por tecido conjuntivo fibroso, enquanto que a ossificação intramembranosa é responsável pela formação dos ramos e do corpo mandibular.
Exemplos deste tipo de osso são o crânio, o esterno, a omoplata e o osso ilíaco.
Os ossos começam a se formar a partir do segundo mês da vida intra-uterina. Ao nascer, a criança já apresenta um esqueleto bastante ossificado, mas as extremidades de diversos ossos ainda mantêm regiões cartilaginosas que permitem o crescimento.