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Um exame de sangue pode verificar a existência do gene HLA-B27. Porém, é importante saber que o teste HLA-B27 não é um teste diagnóstico para espondilite anquilosante. A associação entre a presença do gene HLA-B27 e a ocorrência da doença varia muito entre diferentes grupos étnicos e raciais.
O diagnóstico de espondilite anquilosante é essencialmente clínico, mas alguns exames podem ser usados: Proteína C reativa (PCR), para avaliar a inflamação. Velocidade de hemossedimentação (VHS), para avaliar a inflamação. Hemograma, para pesquisar anemia e alterações dos leucócitos relacionadas com inflamação.
O kit XGEN MASTER HLA-B27 é um teste in vitro qualitativo que permite a determinação, por meio de PCR em Tempo Real, da presença do alelo HLA-B*27, associado à espondilite anquilosante. O HLA-B*27 é um antígeno de superfície de classe I codificado pelo locus B do complexo principal de histocompatibilidade (MHC).
A artrite psoriática ocorre em cerca de 30% dos indivíduos com psoríase (uma doença cutânea que causa erupções avermelhadas e escamosas, espessamento e pontilhado das unhas). As pessoas com um determinado gene (HLA-B27) e as que têm familiares afetados estão em maior risco de artrite psoriática na coluna.
O diagnóstico de doença de Behçet é baseado nas manifestações apresentadas pelos pacientes e analisadas pelo médico. Não há exame de laboratório que determine o diagnóstico. Muitas vezes, o reumatologista necessita do auxílio do oftalmologista para saber se há inflamação no olho e qual estrutura está inflamada.